【乳癌基因突變】本港每4名乳癌患者中1人帶PIK3CA基因變異　專家倡晚期患者及早接受檢測

乳癌是本港女性最常見的癌症，每4名患者就會有一人帶PIK3CA基因變異。內科腫瘤科專科醫生楊明明指出，患者若帶有PIK3CA基因變異會增加出現轉移性腦腫瘤的機會，以及增加死亡風險，晚期患者或原有治療已經無效的人士應接受檢測，接受標靶治療。

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乳癌晚期患者黃女士在2016年被診斷患早期乳癌，惟一直不敢接受治療，2018年再摸到胸部有另一硬塊，當時已惡化至第二期，及後接受中醫治療，惟一直沒有好轉，延至2019年已惡化至第四期，現利用化療及標靶治療後已將病情控制。詳情即看：【下一頁】

楊明明儀指出，乳癌約可分為三種亞型，包括荷爾蒙受體陽性，第二型人類表皮生長因子受體陰性 (HR+/HER2-）、第二型人類表皮生長因子受體陽性( HER2+)，以及三陰性 (TNBC），而不同亞型均有不同治療方案，包括荷爾蒙治療、標靶治療、免疫治療等，而部分患者會有基因突變，當中較常見的有PIK3CA，GATA3和TP53等。

香港乳癌基金會創會人及外科專科醫生張淑儀指出，本港有近6成乳癌患者屬於HR+/HER2-型，當中有4成患者帶有PIK3CA基因變異，即本港約每4名乳癌患者就有一人帶有PIK3CA基因變異。她提到，PIK3CA基因變異會影響治療效果，另亦會較沒有基因突變的患者高出14%風險出現轉移性腦腫瘤，其整體存活率為19.6個月，另死亡風險亦相對增加44%。

張淑儀說，當HR+/HER2-型的患者在完成手術後再復發，或初次診斷時已屬於晚期患者，即可進行基因檢測，測試是否帶有PIK3CA基因變異，其後接受適當的治療，服用抑制PIK3CA基因變異的標靶藥物，或可將存活期由5.7個月延長到11個月。她解釋，現時的研究只要針對晚期病人的用藥效果，故未知會否適合早期患者，故即使早期患者進行檢測後，若發現帶有PIK3CA基因變異，亦不會影響其原來的治療。

楊明明建議晚期患者或原有治療已無效的患者應接受檢測，檢查時醫生會利用組織活檢，即使用從腫瘤中抽取的組織樣本進行基因測試或血液活檢作檢測，當中前者的準確度較高，價錢亦比較便宜。現時HR+/HER2-晚期或轉移性乳癌患者如想進行基因檢測，可參加由香港乳癌基金會提供的資助計劃，一旦獲審批，可獲最多港幣4,000元的資助，首批計劃將率先推出130個名額，其後會根據需求而作出調整。

為引起公眾關注對乳癌基因變異的認識，香港乳癌基金會及諾華香港於今日（4日）起至下周二（9日）在銅鑼灣Tower 535合辦「潛在真相」快閃攝影展覽，透過展覽的文字及圖像帶出有關信息。

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記者：郭詩詩